2012
Séverine HOMMEL, Magali PICON, Serge ERLINGER, Didier MATHIEU, François CESSOT (Aix en Provence)
Hépatologie – 2012-05-05 – CO –
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Nous rapportons le cas d’une femme âgée de 32 ans adressée pour élévation isolée de l’alpha foetoprotéine (AFP).
Ce dosage a été demandé par son médecin traitant devant des douleurs abdominales évoluant depuis 1 an associées à des ballonnements et à une constipation récente, sans notion d’altération de l’état général.Ses antécédents sont marqués par une péricardite virale quelques années auparavant, par un tabagisme actif à 5PA et par 2 grossesses par voie basse.
Le bilan prescrit par le médecin traitant ne retrouve aucun syndrome inflammatoire, le bilan hépatique est normal mais seul revient élevé le dosage d’AFP à 51.3 ng.ml(N<10). L'échodoppler abdominal est normal. L'examen clinique est sans particularité.
Il n'existe aucune prise de toxique, pas de consommation d'alcool et aucune prise médicamenteuse.
Le bilan biologique de controle confirme l'élévation de l'alpha foetoprotéine à 45.9 ng/ml, les autres marqueurs tumoraux étant négatifs, les sérologies virales (VHA, VHE, VHB, VHC) reviennent négatives de même que le dosage des BétaHCG.
Le scanner thoracoabdominopelvien injecté n'objective aucune anomalie. Les explorations endoscopiques (FOGD et coloscopie totale) s'avèrent normales.
Le diagnostic évoqué devant ces résultats est celui d'élévation héréditaire de l'alpha foetoprotéine. Un dosage familial de l'AFP est réalisé, revenant à un taux normal chez la soeur et la mère de la patiente mais élevé chez son père (AFP à 36.3 ng/ml). Un dosage est effectué par la suite chez l'oncle paternel et la tante paternelle, normal mais impossible chez les grands parents, ceux-ci étant décédés.
Ce syndrome décrit pour la première fois en 1983, dont le trait de transmission est autosomique dominant est rare. Seuls 5 cas ont été rapportés dans la littérature.
Il faut savoir évoquer ce diagnostic devant toute élévation isolée de l'alpha foetoprotéine après un bilan étiologique exhaustif (pour éliminer notamment les diagnostics différentiels carcinologiques), le diagnostic étant confirmé de manière simple par le dosage familial de l'AFP.
Ce cas soulève bien évidemment la question de la pertinence du dosage de l'AFP devant un syndrome abdominal douloureux chronique!