2013
Séverine Hommel (1), Magali Picon (1), Serge Erlinger (1)
(1) Aix en Provence
Hépatologie – 2013-05-14 – CO –
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Nous rapportons le cas d’une patiente agée de 32 ans consultant pour bilan d’une hyperferritinémie isolée.
Cette patiente présente comme seul antécédent un tabagisme actif à 3 PA. Elle ne prend aucun traitement en dehors d’une contraception orale. Son père est suivi pour une cirrhose secndaire à un déficit homozygote en alpha 1 antitrypsine et en cours de bilan prétransplantation hépatique.
La patiente se plaint essentiellement d’une asthénie chronique.
L’examen clinique est normal. On ne note aucun surpoids.
Un bilan biologique demandé par son médecin traitant montre une hyperferritinémie isolée autour de 600 µg/l recontrolée à plusieurs reprises. Le bilan hépatique ainsi que l’hémogramme sont normaux.
Le bilan est alors complété par un dosage du coefficient de saturation de la sidérophiline (CSS) normal < 45%, par le dosage d'alpha 1 antitrypsine abaissé en rapport avec une mutation hétérozygote (pGlu342 Lys)et par un bilan inflammatoire s'avérant normal. Il n'existe aucune insulinorésistance ni anomalie du bilan glucidolipidique. Les sérologies virales (VHB, VHC) reviennent négatives de même que les anticorps antitissus. Seuls sont retrouvés élevés les anticorps antinucléaires, positifs au 1/320°, mouchetés. Le dosage de céruléoplasmine est normal de même que le dosage des porphyrines urinaires.
Malgré la normalité du CSS, une recherche de mutation du gène HFE est effectuée par le médecin traitant, s'avérant négative.
Des examens morphologiques sont réalisés: l'échographie abdominale objective une splénomégalie homogène à 179 mm sans hépatomégalie associée ni stéatose et sans signe d'hypertension portale, splénomégalie confirmée par un scanner abdominal retrouvant également des adénopathies rétropéritonéales et mésentériques.L'IRM hépatique montre une concentration hépatique normale en fer ainsi que la splénomégalie homogène.
Devant cette hyperferritinémie associée à une asthénie et à la splénomégalie, est évoqué le diagnostic de Maladie de Gaucher.
Un dosage de l'activité de la bétaglucurocérébrosidase est demandé, revenant abaissé avec parallèlement une élévation de l'activité plasmatique de la chitotriosidase. L'angiotensine convertase est élevée à 1.5 N. Une recherche de mutation dans le cadre d'une maladie de Gaucher probable est entreprise confirmant l'existence de 2 mutations hétérozygotes faux sens: pN370s et pL444P.
Le diagnostic de Maladie de Gaucher de type I est alors confirmé. Le bilan est complété par une ostéodensitométrie osseuse, une IRM du rachis, fémur, bassin et tibia s'avérant normaux.
Le dossier est discuté en RCP à l'hopital Beaujon (Dr BELMATOUG, CTEG) et devant le caractère paucisympatomtique de la patiente, une simple surveillance semestrielle est mise en place sans supplémentation enzymatique nécessaire pour l'instant.
La Maladie de Gaucher, bien qu'étant une maladie rare doit être évoquée devant toute hyperferritinémie isolée dont le bilan étiologique exhaustif revient négatif, et à fortiori s'il existe une splénomégalie associée.