2003
Sébastien Carpentier (1), Marie Claude Konan (1), Bérangère Marks-Brunel (1), Claudine Gamblin (1), Philippe Gower (1), Dominique Hanon (1), Stéphanie Poulain (2), Arnaud Boruchowicz (1).
(1) Service des Maladies de l’Appareil Digestif et de la Nutrition, (2) Laboratoire de biologie, Centre Hospitalier de Valenciennes, avenue Désandrouin 59350, Valenciennes.
Hépatologie – 2000-03-09 – CO –
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L’hémochromatose est la maladie génétique la plus fréquente de l’adulte caucasien. Son diagnostic précoce permet par un traitement simple (saignées) d’éviter des complications graves. Les résultats de l’enquête de l’ANGH publiés en 2002 ont mis en évidence que seulement 24% des gastroentérologues interrogés avaient participé à un enseignement post-universitaire sur l’hémochromatose auprès des médecins généralistes (1). L’association de malades demande au corps médical de promouvoir la connaissance de la maladie et de favoriser la mise en place d’un dépistage de masse
Buts de l’étude : Evaluer 1) la connaissance de la maladie dans un groupe de médecins généralistes (MG), 2) l’impact d’une information sur le dépistage de la maladie.
Méthodes : 41/41 MG de Valenciennes (42343 habitants) ont accepter de participer à l’étude. Ils ont été interrogés à leur cabinet, en utilisant un questionnaire, en avril 2002 puis tous revus à leur cabinet en février 2003 pour évaluer leur pratique vis à vis du dépistage. .
Résultats : En avril 2002, 28/41 MG ne suivaient pas de patient pour hémochromatose. 13 MG suivaient un total de 13 patients (incidence « estimée » de 0,28/1000 pour une incidence attendue de 2 à 6/1000). Les signes cliniques évocateurs pour les MG étaient : hyperpigmentation cutanée (n=24), hépatomégalie (n=16), asthénie (n=16), douleurs abdominales (n=10), arthralgies (n=5). 2 MG avaient connaissance du risque de cardiopathie. 12 praticiens n’ont cité qu’un seul signe clinique. 4 praticiens n’avaient pas d’idée sur la clinique. La réalisation d’un coefficient de saturation de la sidérophylline était demandée par 24 MG. 7 MG ne demandaient pas de bilan du fer. 7 MG avaient connaissance du test génétique et 9 demandaient une biopsie hépatique. 24 MG envisageaient une échographie hépatique. 28 MG conseillaient un dépistage familial. En fin d’entretien, une information était rappelée au MG sur les tableaux cliniques évocateurs (diabète, arthralgies, anomalies hépatiques, asthénie, cardiopathie dilatée, impuissance et aménorrhée). En février 2003 : En 9 mois, 18 praticiens avaient recherché une hémochromatose, 18 ne l’avaient pas fait et 5 y on pensé sans la rechercher. 7 diagnostics confirmés ont été fait par 5 MG. Aucun de ces praticiens n’avait fait de diagnostic d’hémochromatose au cours des 5 années précédentes. Les circonstances diagnostiques étaient les suivantes : bilans systématiques (n=2), cytolyse hépatique (n=2), dépistage familial (n=1), asthénie (n=1), diabète (n=1).
Conclusion : 1) La maladie est peu connue des MG et le nombre de patients suivis inférieur à celui attendu, 2) L’information des MG sur l’hémochromatose pourrait permettre d’améliorer la qualité du dépistage.
(1) Barbare JC, Nouel O et ANGH, Gastroenterol Clin Biol 2002; 26 : 636-7.