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Gastroenterologie

Une néoplasie œsophagienne d’origine infectieuse et génétique

2022

Lina Houtonji, Clothilde Soriano, Caroline Amouroux, Bertrand Tissot, Anna Saez, Marie-Carmen Ortiz, Dora Lippai, Andre Jean Remy, Faiza Khemissa-Akouz

Gastroentérologie –  2022-03-29 – CC –

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Une patiente de 43 ans est hospitalisée dans notre service pour une dysphagie et toux fébrile évoluant depuis 2 mois, avec une perte de 10 kgs.Elle rapporte comme antécédents personnels une hypothyroïdie supplémentée et une candidose buccale
chronique depuis l’âge de 4 ans, secondaire à une mutation du gène STAT1 avec gain de fonction. Les antécédents familiaux sont similaires puisque sa fille aînée présente une candidose buccale chronique depuis l’âge de 17 ans et une hypothyroïdie. Son père est décédé à l’âge de 57 ans d’une néoplasie oro-pharyngée.
Un scanner thoracique injecté objective un abcès pulmonaire para-médiastinal, avec un épaississement pariétal œsophagien au contact. Un traitement par Ceftriaxone 1 g/j et Métronidazole 1,5 g/j est débuté pour 28 jours. Une nouvelle imagerie est réalisée au décours devant une récidive fébrile à 48 heures de l’arrêt de l’antibiothérapie et objective une stabilité de l’abcès pulmonaire,nécessitant une reprise de l’antibiothérapie. Un Transit Oesogastroduodénal (TOGD) met en évidence une fistule oeso-trachéale à hauteur de T1.
La gastroscopie sous anesthésie générale objective une tumeur circonférentielle de l’œsophage cervical, située à 15 cm des arcades dentaires, non franchissable à 20 cm. L’analyse histologique des multiples biopsies réalisées est en faveur d’un carcinome épidermoïde infiltrant, différencié et moyennement
kératinisant avec un taux CPS < 1 . Le bilan d’extension permet de classer la tumeur T4bN2M0, stade IVA ; la fibroscopie bronchique objective une lésion trachéale bourgeonnante traduisant une atteinte tumorale par contiguïté, le scanner thoraco-abdomino-pelvien injecté et le FDG TEP ne retrouvent pas de lésion secondaire à distance. Une prise en charge nutritionnelle par nutrition entérale sur sonde de gastrostomie est débutée. Un traitement antifongique intraveineux par Capsofungine et une chimiothérapie par Folfox sont débutés. Le scanner de réévaluation réalisé à 3 mois, après 4 cycles de Folfox objective une réponse complète selon les critères RECIST. Une réflexion est conduite sur la suite de la prise en charge La candidose muqueuse chronique autosomique dominante (CMC-AD) secondaire à une mutation STAT1 avec gain de fonction (1) est une entité rare et sévère d’immunodéficience primaire. Elle est cliniquement caractérisée par une atteinte fongique cutanéomuqueuse, une auto-immunité, des anévrismes cérébraux, et des néoplasies oro-pharyngée et œsophagienne. Le seul traitement actuellement proposé pour le CMC-AD est un traitement antifongique au long cours. Certaines études encourageantes suggèrent une efficacité des inhibiteurs de JAK 1 et 2 (2). La place du dépistage du carcinome épidermoïde oro-pharyngé et oesophagien chez les patients atteints de CMC-AD et chez les apparentés reste à préciser et pourrait être systématiquement proposé (3). 1. N Egri, et al. Primary immunodeficiency and chronic mucocutaneous candidiasis: pathophysiological, diagnostic, and therapeutic approaches. Allergol Immunopathol (Madr). 2021 2. FL Van de Veerdonk, et al. Treatment options for chronic mucocutaneous candidiasis. J Infect. 2016 3. S Koo, et al. Esophageal candidiasis and squamous cell cancer in patients with gain-of-function STAT1 gene mutation. United European Gastroenterology Journal. 2017

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Hepatologie

Un bulky abdominal chez un jeune homme

2022

Mathilde Osty (1), Marc Prieto (1), Houcem Zemni (2), Viviane Bodiguel (3), Christophe Locher(1)
(1) Hépatogastroentérologie, Meaux (2) Imagerie médicale, Meaux (3) Anatomopathologie, Jossigny

Hépatologie –  2022-05-08 – CC –

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En Mars 2022, un jeune homme de 29 ans, sans antécédent particulier consulte pour des douleurs du flanc droit. Pas d’antécédents familiaux digestifs.
Il est en parfait état général, n’a pas d’amaigrissement ni fièvre ni sueurs. L’abdomen est souple et dépressible mais sensible au niveau du flanc droit, il n’y a pas d’hépatosplénomégalie ni adénopathie périphérique. Le reste de l’examen clinique est sans particularité. IMC= 27,7 kg/m2. Le bilan biologique est normal hormis des ALAT à 62UI/L et des LDH à 187UI/L.
L’échographie abdominale met en évidence des adénopathies coelio-mésentériques de 4cm et une lésion hépatique du segment VII. Un scanner TAP (Figure 1) confirme la lésion du foie droit et les masses ganglionnaires coeliaque, rétroporte, inter aortico cave et lombo aortique gauche à l’origine d’un bulky abdominal…Ces données sont confirmées par un PET scanner (Figure 2). Une ponction biopsie hépatique est réalisée sous échographie
Quelles sont vos hypothèses diagnostiques ? Une relecture des lames est effectuée en centre expert. La suite de la prise en charge et la revue de la littérature de cette maladie rare seront présentées lors du congrès

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Endoscopie

Collaboration en endoscopie entre hépato-gastro-entérologue et pneumologue dans la prise en charge en oncologie thoracique

2022

You-Heng LAM(1), Julien BAUDON (1), Philippe MASSON(2), Lucie DUVAL (1), Mehdi KAASSIS (1), Camille CANDILLER(1), Charles TEXIER (1), Solène AUDIAU (1).
(1) Service d’hépato-gastro-entérologie, CH Cholet, (2) Service de pneumologie, CH Cholet

Endoscopie –  2022-05-08 – CO –

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La collaboration en endoscopie lors de la prise en charge de pathologies cancéreuses médiastinales ou bronchiques est fréquente entre les pneumologues et les hépato-gastro-entérologues.
Les pneumologues participent à la prise en charge des carcinomes oesophagiens via la recherche d’atteinte de la muqueuse trachéale par l’endoscopie bronchique ou par la mise en place de prothèse trachéale ou bronchique en cas de carcinomes oesophagiens localement avancés.
Les hépato-Gastro-entérologues participent à la prise en charge de fistule tumorale broncho oesophagienne par la mise en place de prothèse oesophagienne ou d’autres dispositifs médicaux.
L’écho endoscopie digestive permet surtout l’exploration du médiastin postérieur et inférieur accessible par voie endo ou trans bronchique. Elle permet une histologie sur des masses ganglionnaires et plus rarement bronchique. L’utilité d’avoir du tissu tumoral est d’autant plus nécessaire qu’il existe un nombre croissant de mutations tumorales qui peuvent faire l’objet de thérapies ciblées.
Nous rapportons 6 cas de biopsies tumorales par voie transoesophagiennes ou gastriques.

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Gastroenterologie

Une douleur anale pas si banale !

2022

Simon WEISS (1), Isabelle ETIENNEY (1), Christiane STRAUSS (2), Sarah TAÏEB (4)
Hôpital de la Croix Saint Simon, PARIS.
1 Service de Proctologie médico-interventionnelle
2 Service de Radiologie

Gastroentérologie –  2022-05-07 – CC –

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Une patiente de 36 ans consulte aux urgences proctologiques pour des douleurs anales évoluant depuis 2 mois.
Elle présente comme seul antécédent notable quatre accouchements dont trois par césariennes. Il est à noter que la dernière césarienne a été compliquée d’une hémorragie de la délivrance nécessitant une hystérectomie d’hémostase.
Elle rapporte avec elle une IRM pelvienne faite en externe dont la conclusion est un abcès de la fosse ischio-anale gauche avec prolongement en fer à cheval antérieur.
Cliniquement, elle se plaint de douleur anale sans fièvre, non rythmées par les selles.
L ’inspection de la marge anale révèle une induration de la fosse ischio-anale sans trajet évident au toucher rectal. L’anuscopie ne met pas en évidence d’orifice interne.
Devant l’induration et les résultats écrits de l’IRM, il est tenté une incision de l’induration après anesthésie locale à la xylocaïne qui se révèle infructueuse.
Il est décidé un traitement par antalgiques et une évaluation dans les 10 jours par échographie endo-anale.
L’échographie retrouve un sphincter anal intact et une absence de trajet fistuleux.
Devant cette discordance, l’IRM fait l’objet d’une relecture dans notre centre où il est décrit un très fin trajet fistuleux à partir de la ligne antéro-médiane qui part du sphincter interne, au tiers inférieur du canal anal, traverse l’espace inter-sphinctérien puis se dirige vers la gauche dans la fosse ischio anale où l’on retrouve une masse, hétérogène, mal limitée, d’aspect mixte en T2 (hyper et hyposignal) sans véritable abcès constitué.
Il est alors décidé d’attendre un épisode aigu.
A la réévaluation en consultation deux mois plus tard, l’examen clinique est inchangé sans trajet cliniquement palpé et une patiente relevant moins de douleurs.
Nouvelle évaluation 4 mois après où la patiente décrit des crises douloureuses intermittentes avec une persistance de l’induration de la fosse ischio-anale gauche.
Il est finalement décidé d’une exploration au bloc opératoire de proctologie. Lors de l’intervention, aucun trajet fistuleux n’est retrouvé et il est décidé d’une exérèse monobloc de la masse palpée.
Quel diagnostic finalement ? La réponse à Aix en Provence !

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Gastroenterologie

La dermite anale qui m’aimait…

2022

Amine Alam (1), Erwan Vo Quang (1), Michaël Levy (2), Vincent de Parades (1)
(1) Service de proctologie, Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph, Paris
(2) Service de gastro-entérologie, CHU Henri-Mondor, Créteil

Gastroentérologie –  2022-05-10 – CC –

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En 2007, un gastroentérologue pose le diagnostic de maladie de Crohn pancolique sévère chez madame B, 28 ans. Un traitement par corticoïdes est introduit rapidement mais, devant l’absence de rémission clinique, il est remplacé par de l’infliximab 5mg/kg. Un an plus tard, la maladie de Crohn est en rémission clinique et biologique mais l’apparition d’effets secondaires (paresthésies, polyarthralgies) motive l’arrêt du traitement par anti-TNFa. Un traitement par azathioprine est donc instauré en 2009 mais arrêté en 2010 en l’absence de contrôle de la maladie. Finalement, en février 2010, un traitement par adalimumab est débuté à raison de 40mg/14 jours, puis à 40mg/7 jours en décembre 2011 en raison du contrôle insuffisant de la maladie.
Désormais en rémission clinique de sa maladie luminale, la patiente se plaint d’une « boule » anale apparue en octobre 2010. Un traitement par AINS per os s’est avéré inefficace en novembre 2011. Elle nous est adressée en avril 2013 pour la persistance de cette « boule », devenue douloureuse et récemment associée à une dermite péri-anale gênante. A noter que la patiente a également des lésions du cuir chevelu et de la peau des membres supérieurs. Les prélèvements à visée infectieuse n’ont rien montré de notable et les biopsies cutanées ont conclu à des lésions « eczématiformes » non spécifiques. Enfin, une corticothérapie per os (60 mg pendant 15 jours puis décroissance) s’est avérée inefficace sur la dermite ainsi que sur la « boule ».
Quel est ou quels sont vos diagnostics ?
Diagnostiquer peut attendre à Avignon 2022 !

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Gastroenterologie

Impact d’une activité physique régulière sur la qualité de vie des patients suivis sur une MICI

2022

Marine Jeay, Gilles Macaigne, Frédéric Heluwaert, Florence Skinazi, Emmanuel Cuillerier …. ,Anne Buisson, Alain Olympie, Pierre Lahmek, Stéphane Nahon

Gastroentérologie –  2022-05-06 – CO –

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Introduction : Le bénéfice d’une activité physique (AP) régulière et adaptée (APA) est démontré au cours des maladies chroniques et peut faire l’objet d’une prescription médicale. Cependant l’APA est peu connue de nos patients. L’objectif de cette enquête était de décrire les facteurs associés à la pratique d’une AP dans une cohorte de patients suivis pour une MICI, ainsi que son impact sur leur qualité de vie.
Patients et Méthodes : Un questionnaire explorant l’activité physique et ses conséquences sur la MICI et la qualité de vie a été proposé aux patients suivis pour une MICI via les réseaux sociaux de l’Association François Aupetit et en consultation dans des centres hospitaliers. Les réponses étaient renseignées sur internet de façon anonyme par les patients entre juin et octobre 2021. L’intensité de l’AP était évaluée par le score IPAQ (légère, modérée et intense), la fatigue par le score FACIT (plus le score est élevé moins la fatigue est importante) et l’anxiété-dépression par le score HAD. Nous avons étudié en analyse multivariée les facteurs associés à une activité modérée à intense sur : la MICI, la qualité de vie mais aussi les bénéfices en relation avec l’AP et les freins à sa pratique.
Résultats : 538 patients dont 382 femmes (71%), âgés en moyenne de 37,7 ±11,2 ans ont répondu à cette enquête ; 298 (55%) étaient suivis pour une maladie de Crohn, 187 (35%) se considéraient en poussée. 350 (65%) étaient traités par biothérapie. 145 (27%) avaient une atteinte articulaire associée.
En analyse univariée, la pratique d’une AP modérée ou intense était associée à un score FACIT plus élevé (p<0,001), un score de dépression plus bas (p<0,001), et la sensation d’être en bonne santé (p<0,001). Un tabagisme actif d’au moins 5 paquets-années (PA) était associé à une AP légère (p<0,01). Ni les symptômes de la MICI, ni une atteinte articulaire n’étaient associés à une AP légère. De même, un traitement par biothérapie ou un antécédent de chirurgie digestive n’influaient pas l’AP. En analyse multivariée, le fait de se considérer en bonne santé (OR 1,86 ; IC95% [1,10 ; 3,15] ; p=0,022), une fatigue moins importante (OR 1,02 ; IC95% [1,004 ; 1,044] ; p=0,019) et un niveau d’études supérieures (OR 1,93 ; IC95% [1,24 ; 3,00] ; p=0,004) étaient associées significativement à une AP modérée à intense. Après une séance d’AP, les trois principaux paramètres rapportés comme étant améliorés étaient l’état émotionnel (81%), le sommeil (68%), et la fatigue (54%). Une diminution des douleurs abdominales et articulaires était signalée chez respectivement 31% et 29% des patients et 37% d’entre eux estimaient que leur transit était amélioré. Parmi les facteurs pouvant limiter la pratique d’une AP, les principaux identifiés étaient : la fatigue chez respectivement 76% des patients en poussée et 47% en rémission, les douleurs abdominales et la diarrhée chez 64% des patients en poussée. 38% des patients en poussée estimaient que le manque d’accès aux sanitaires limitait leur AP. Un manque de motivation était un frein chez 54% des patients en poussée et 33% des patients en rémission. Enfin, le manque de moyen financier était identifié chez 20% des patients. 84% des patients n’avaient jamais entendu parler de l’APA et 60% d’entre eux se disaient favorables à un accompagnement dans un programme d’APA notamment en groupe. Conclusion : Dans cette large enquête, la pratique d’une AP modérée à intense chez les patients suivis pour une MICI était associée à un score de dépression plus bas et une fatigue moins importante qu’en cas d’AP légère. Par ailleurs, les patients ayant une AP régulière ressentaient une amélioration de leur état de santé. Certains facteurs en limitent la pratique : le manque de motivation, la nécessité de conseils adaptés : ceux-ci pouvant être remédiés par la mise en place de programmes d’APA. L’APA apparaît donc comme un outil à associer aux thérapies médicamenteuses dans la prise en charge des MICI.