2011
Séverine Hommel (1), Magali Picon (1), François Cessot (1), Serge Erlinger(1), Didier Mathieu (1)
(1) Centre Hospitalier du Pays d’Aix, Service du Dr PICON, Gastroentérologie, Avenue des Tamaris, 13090 Aix en Provence
Hépatologie – 2011-05-12 – PW –
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Nous rapportons le cas d’une patiente agée de 32 ans adressée pour bilan d’une élévation isolée de l’alpha foetoprotéine (AFP) à 51,3 ng/ml, découverte dans le cadre du bilan d’un syndrome abdominal douloureux.
Cette patiente présente comme principaux antécédents: une péricardite aigue virale, un tabagisme actif à 5 PA et ne prend aucun traitement au long cours.
Devant des douleurs abdominales évoluant depuis plusieurs mois, associées à des ballonnements et à des troubles du transit à type de constipation, un bilan biologique est prescrit par le médecin traitant montrant l’absence de syndrome inflammatoire,un bilan hépatique et un hémogramme normaux mais un dosage d’AFP élevé à 51,3 ng/ml. L’échographie abdominale couplée à un doppler revient normale. L’interrogatoire minutieux ne retrouve aucune prise médicamenteuse, aucune prise de toxique ni intoxication éthylotabagique.
Un 2° dosage d’AFP est effectué, confirmant l’élévation à 45.9 ng/ml. Le dosage des Bêta HCG ainsi que les sérologies virales (VHA, VHE, VHB, VHC) sont négatives. Le scanner thoracoabdominopelvien élimine une néoplasie profonde (cancer pancréatique, germinal ou hépatocarcinome). L’évolution des douleurs est favorable sous traitement symptomatique (Météospasmyl et Movicol, sans récidive à son arrêt.
Le diagnostic d’élévation héréditaire de l’AFP est évoqué puis confirmé par le dosage d’AFP revenat élevé chez le père de la patiente (36,3 ng/ml), normal chez la mère, la soeur puis l’oncle et la tante paternelle (taux normaux).
Ce syndrome décrit pour la permière fois en 1983 a une transmission avec un trait autosomique dominant. 5 cas ont été rapportés dans la littérature (H.Schefer et al, Annals of Oncology 9: 667-72, 1998). Il n’est retenu qu’après avoir éliminé une tumeur germinale, une grossesse, un hépatocarcinome,un cancer de l’estomac, un cancer bronchique, un cancer colorectal et un cancer pancréatique.
En cas de forte suspicion diagnostique, la confirmation repose sur l’analyse familiale des taux d’AFP.
Il faut savoir donc évoquer ce diagnostic mais surtout être capable de prescrire à bon escient un tel dosage.