2022
Lina Houtonji, Clothilde Soriano, Caroline Amouroux, Bertrand Tissot, Anna Saez, Marie-Carmen Ortiz, Dora Lippai, Andre Jean Remy, Faiza Khemissa-Akouz
Gastroentérologie – 2022-03-29 – CC –
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Une patiente de 43 ans est hospitalisée dans notre service pour une dysphagie et toux fébrile évoluant depuis 2 mois, avec une perte de 10 kgs.Elle rapporte comme antécédents personnels une hypothyroïdie supplémentée et une candidose buccale
chronique depuis l’âge de 4 ans, secondaire à une mutation du gène STAT1 avec gain de fonction. Les antécédents familiaux sont similaires puisque sa fille aînée présente une candidose buccale chronique depuis l’âge de 17 ans et une hypothyroïdie. Son père est décédé à l’âge de 57 ans d’une néoplasie oro-pharyngée.
Un scanner thoracique injecté objective un abcès pulmonaire para-médiastinal, avec un épaississement pariétal œsophagien au contact. Un traitement par Ceftriaxone 1 g/j et Métronidazole 1,5 g/j est débuté pour 28 jours. Une nouvelle imagerie est réalisée au décours devant une récidive fébrile à 48 heures de l’arrêt de l’antibiothérapie et objective une stabilité de l’abcès pulmonaire,nécessitant une reprise de l’antibiothérapie. Un Transit Oesogastroduodénal (TOGD) met en évidence une fistule oeso-trachéale à hauteur de T1.
La gastroscopie sous anesthésie générale objective une tumeur circonférentielle de l’œsophage cervical, située à 15 cm des arcades dentaires, non franchissable à 20 cm. L’analyse histologique des multiples biopsies réalisées est en faveur d’un carcinome épidermoïde infiltrant, différencié et moyennement
kératinisant avec un taux CPS < 1 . Le bilan d’extension permet de classer la tumeur T4bN2M0, stade IVA ; la fibroscopie bronchique objective une lésion trachéale bourgeonnante traduisant une atteinte tumorale par contiguïté, le scanner thoraco-abdomino-pelvien injecté et le FDG TEP ne retrouvent pas de lésion secondaire à distance.
Une prise en charge nutritionnelle par nutrition entérale sur sonde de gastrostomie est débutée.
Un traitement antifongique intraveineux par Capsofungine et une chimiothérapie par Folfox sont débutés.
Le scanner de réévaluation réalisé à 3 mois, après 4 cycles de Folfox objective une réponse complète selon les critères RECIST. Une réflexion est conduite sur la suite de la prise en charge
La candidose muqueuse chronique autosomique dominante (CMC-AD) secondaire à une mutation STAT1 avec gain de fonction (1) est une entité rare et sévère d’immunodéficience primaire. Elle est cliniquement caractérisée par une atteinte fongique cutanéomuqueuse, une auto-immunité, des anévrismes cérébraux,
et des néoplasies oro-pharyngée et œsophagienne. Le seul traitement actuellement proposé pour le CMC-AD est un traitement antifongique au long cours. Certaines études encourageantes suggèrent une efficacité des inhibiteurs de JAK 1 et 2 (2).
La place du dépistage du carcinome épidermoïde oro-pharyngé et oesophagien chez les patients atteints de CMC-AD et chez les apparentés reste à préciser et pourrait être systématiquement proposé (3).
1. N Egri, et al. Primary immunodeficiency and chronic mucocutaneous candidiasis: pathophysiological,
diagnostic, and therapeutic approaches. Allergol Immunopathol (Madr). 2021
2. FL Van de Veerdonk, et al. Treatment options for chronic mucocutaneous candidiasis. J Infect. 2016
3. S Koo, et al. Esophageal candidiasis and squamous cell cancer in patients with gain-of-function STAT1
gene mutation. United European Gastroenterology Journal. 2017