Étiquette : 2012

2012

Séverine HOMMEL, Magali PICON, Serge ERLINGER, Didier MATHIEU, François CESSOT (Aix en Provence)

Hépatologie –  2012-05-05 – CO –

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Nous rapportons le cas d’une femme âgée de 32 ans adressée pour élévation isolée de l’alpha foetoprotéine (AFP).
Ce dosage a été demandé par son médecin traitant devant des douleurs abdominales évoluant depuis 1 an associées à des ballonnements et à une constipation récente, sans notion d’altération de l’état général.Ses antécédents sont marqués par une péricardite virale quelques années auparavant, par un tabagisme actif à 5PA et par 2 grossesses par voie basse.
Le bilan prescrit par le médecin traitant ne retrouve aucun syndrome inflammatoire, le bilan hépatique est normal mais seul revient élevé le dosage d’AFP à 51.3 ng.ml(N<10). L'échodoppler abdominal est normal. L'examen clinique est sans particularité.
Il n'existe aucune prise de toxique, pas de consommation d'alcool et aucune prise médicamenteuse.
Le bilan biologique de controle confirme l'élévation de l'alpha foetoprotéine à 45.9 ng/ml, les autres marqueurs tumoraux étant négatifs, les sérologies virales (VHA, VHE, VHB, VHC) reviennent négatives de même que le dosage des BétaHCG.
Le scanner thoracoabdominopelvien injecté n'objective aucune anomalie. Les explorations endoscopiques (FOGD et coloscopie totale) s'avèrent normales.
Le diagnostic évoqué devant ces résultats est celui d'élévation héréditaire de l'alpha foetoprotéine. Un dosage familial de l'AFP est réalisé, revenant à un taux normal chez la soeur et la mère de la patiente mais élevé chez son père (AFP à 36.3 ng/ml). Un dosage est effectué par la suite chez l'oncle paternel et la tante paternelle, normal mais impossible chez les grands parents, ceux-ci étant décédés.
Ce syndrome décrit pour la première fois en 1983, dont le trait de transmission est autosomique dominant est rare. Seuls 5 cas ont été rapportés dans la littérature.
Il faut savoir évoquer ce diagnostic devant toute élévation isolée de l'alpha foetoprotéine après un bilan étiologique exhaustif (pour éliminer notamment les diagnostics différentiels carcinologiques), le diagnostic étant confirmé de manière simple par le dosage familial de l'AFP.
Ce cas soulève bien évidemment la question de la pertinence du dosage de l'AFP devant un syndrome abdominal douloureux chronique!

2012

Séverine HOMMEL, Magali PICON, Serge ERLINGER, Didier MATHIEU et François CESSOT (Aix en provence)

Hépatologie –  2012-05-05 – CO –

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Nous rapportons le cas d’un patient agé de 55 ans adressé pour bilan de cholestase ictérique avec suspicion de néoplasie de la tête du pancréas.
Les symptômes apparus 3 semaines plus tôt consistent en un ictère associé à une altération de l’état général (perte de 5 kg, anorexie, asthénie).
Le bilan biologique demandé par le médecin traitant révèle une pancytopénie (plaquettes à 96G/l, Hb à 7.9 g/dl, PNN à 2.2 G/l), une insuffisance rénale aigue avec créatininémie à 268 µmol/l et une cholestase sans élévation des transaminases et avec TP normal(PAL à 825 UI/l, GGT à 615 UI/l, Bili T à 40 µmol/l). L’échographie abdominale est sans particularité mais le scanner abdominal retrouve une hypodensité de la tête du pancréas motivant la poursuite des explorations.
Ses antécédents sont marqués par un alcoolisme chronique à 120g/j sevré depuis 1 an, une artériopathie oblitérante des MI (stents iliaques)et par un flutter récent réduit par choc électrique externe. Son traitement comporte: TAHOR- HEMIGOXINE et BISOPROLOL.
L’examen clinique met en évidence une hépatomégalie, un ictète et des oedèmes des MI.
Le bilan est complété par des sérologies virales (VHB, VHC) négatives et par un bilan martial normal. Le scanner abdominopelvien injecté puis la pancréatowirsungoIRM ne révèlent anomalie pancréatique mais la présence d’adénopathies centimétriques périhépatiques ainsi que d’une hépatomégalie homogène. L’échoendoscopie biliopancréatique est normale. Le diagnostic de néoplasie pancréatique est donc écarté.
Devant la pancytopénie et la cholestase est évoqué le diagnostic d’hémopathie infirmé par une immunoélectrophorèse sérique et urinaire normale, par des radiographies oseuses du corps entier normales puis par un myélogramme normal. Des BK tubages sont effectués, éliminant le diagnotic de tuberculose.
Devant la forte suspicion de cirrhose avec des résultats de Fibroscan en faveur (14 KPa)et malgré une FOGD normale et un bilan étiologique exhaustif négatif (Alpha 1 AT, céruléoplasmine, cuprurie et Ac anti tissus), une PBH transpariétale est effectuée retrouvant un aspect d’hépatite granulomateuse sans nécrose caséeuse avec ébauches de nodules. Le bilan est étayé par un dosage d’angiotensine convertase revenant élevé à 147 UI/l, par un scanner thoracique et des EFR s’avérant normaux. La bronchoscopie avec LBA ne montre qu’une hyperlymphocytose. L’examen ophtalmologique et l’échographie cardiaque sont sans particularité. La biospie ostéomédullaire objective des granulomes.
Le diagnostic retenu est donc celui de sarcoidose avec atteinte médullaire, hépatique (précirrhogène ou cirrhogène), rénale (néphrite interstitielle)et possiblement cardiaque.
Une corticothérapie à 0.5 mg/kg est instaurée rapidement permettant en 2 mois une nette régression de la cholestase, une quasi correction de la fonction rénale et de la pancytopénie. Une décroissance de la corticothérapie est actuellement en cours.
Le diagnotic de sarcoidose d’évolution cirrhogène est rare, il faut savoir cependant l’évoquer devant des formes cholestatiques inexpliquées.

2012

Béatrice Garcia Garcia1 , Jonas Schreiber2, Christophe Moreno2,  Alexandre Louvet3,4, Eric Trepo2, Jean Henrion1, Dominique Thabut5, Philippe Mathurin3,4, Pierre Deltenre1,3

1 Service d’Hépato-Gastroentérologie, Hôpital de Jolimont, Haine-Saint-Paul, Belgique 2Service de Gastroentérologie et d’Hépatopancréatologie, Hôpital Erasme, Université Libre de Bruxelles, Brussels, Belgique
2 3 Service d’Hépato-Gastroentérologie, Hôpital Huriez, CHRU Lille, Lille, France
4 INSERM U995, CHRU Lille, Lille, France
5 Service d’Hépato-Gastroentérologie, AP-HP, Hôpital Pitié-Salpêtrière, Paris, France
 

Hépatologie –  2012-08-17 – CO –

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Rationnel et but : Des études récentes ont suggéré que les polymorphismes de l’IL28B pouvaient influencer la réponse virologique rapide et soutenue chez les patients infectés par les génotypes 2 et 3 du VHC. Notre but fut d’estimer le rôle de ces polymorphismes dans la réponse virologique.

Méthodes : nous avons réalisé une méta-analyse des études ayant évalué l’impact des polymorphismes rs12979860 et rs8099917 sur les réponses virologiques rapide et soutenue chez les malades infectés par les génotypes 2 et 3 du VHC.

Résultats : 23 études incluant 3,042 malades ont été prises en compte. Une première méta-analyse évaluant l’impact du polymorphisme rs12979860 a  inclus 1,963 malades. Comparés aux malades qui avaient un polymorphisme CT/TT, les malades avec le polymorphisme CC avaient une réponse virologique rapide plus fréquente (différence moyenne: 12.9 %, IC 95%: 6.5%-19.4%, p<0.001) et ils avaient une réponse virologique soutenue plus fréquente aussi (différence moyenne: 4.9%, IC 95%: 0.1%-9.8%, p=0.046). Une seconde méta-analyse évaluant l’impact du polymorphisme rs8099917 a inclus 2,246 patients. Comparés aux malades avec polymorphisme TG/GG, les malades ayant un polymorphisme TT avaient une réponse virologique rapide plus fréquente (différence moyenne : 14.8%, IC 95%: 7.2%-22.4%, p<0.001) et ils avaient une réponse virologique soutenue plus fréquente aussi (différence moyenne: 5.5%, IC 95%: 0.4%-10.6%, p=0.033). Les résultats étaient inchangés lorsqu’on considérait les malades seulement traités pendant 24 semaines. Des sources d’hétérogénéité inter-études n’ont pas été identifiées.

Conclusions : les polymorphismes favorables de l’IL28B sont associés à une réponse virologique rapide et soutenue plus fréquente chez les malades infectés par les génotypes 2 et 3 du VHC. Cependant, comme l’impact sur la réponse soutenue reste limité, il est probable que ces polymorphismes n’apporteront pas de valeur prédictive additionnelle notable lorsque seront pris en compte les autres facteurs prédictifs d’une réponse soutenue.