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Gastroenterologie

Une néoplasie œsophagienne d’origine infectieuse et génétique

2022

Lina Houtonji, Clothilde Soriano, Caroline Amouroux, Bertrand Tissot, Anna Saez, Marie-Carmen Ortiz, Dora Lippai, Andre Jean Remy, Faiza Khemissa-Akouz

Gastroentérologie –  2022-03-29 – CC –

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Une patiente de 43 ans est hospitalisée dans notre service pour une dysphagie et toux fébrile évoluant depuis 2 mois, avec une perte de 10 kgs.Elle rapporte comme antécédents personnels une hypothyroïdie supplémentée et une candidose buccale
chronique depuis l’âge de 4 ans, secondaire à une mutation du gène STAT1 avec gain de fonction. Les antécédents familiaux sont similaires puisque sa fille aînée présente une candidose buccale chronique depuis l’âge de 17 ans et une hypothyroïdie. Son père est décédé à l’âge de 57 ans d’une néoplasie oro-pharyngée.
Un scanner thoracique injecté objective un abcès pulmonaire para-médiastinal, avec un épaississement pariétal œsophagien au contact. Un traitement par Ceftriaxone 1 g/j et Métronidazole 1,5 g/j est débuté pour 28 jours. Une nouvelle imagerie est réalisée au décours devant une récidive fébrile à 48 heures de l’arrêt de l’antibiothérapie et objective une stabilité de l’abcès pulmonaire,nécessitant une reprise de l’antibiothérapie. Un Transit Oesogastroduodénal (TOGD) met en évidence une fistule oeso-trachéale à hauteur de T1.
La gastroscopie sous anesthésie générale objective une tumeur circonférentielle de l’œsophage cervical, située à 15 cm des arcades dentaires, non franchissable à 20 cm. L’analyse histologique des multiples biopsies réalisées est en faveur d’un carcinome épidermoïde infiltrant, différencié et moyennement
kératinisant avec un taux CPS < 1 . Le bilan d’extension permet de classer la tumeur T4bN2M0, stade IVA ; la fibroscopie bronchique objective une lésion trachéale bourgeonnante traduisant une atteinte tumorale par contiguïté, le scanner thoraco-abdomino-pelvien injecté et le FDG TEP ne retrouvent pas de lésion secondaire à distance. Une prise en charge nutritionnelle par nutrition entérale sur sonde de gastrostomie est débutée. Un traitement antifongique intraveineux par Capsofungine et une chimiothérapie par Folfox sont débutés. Le scanner de réévaluation réalisé à 3 mois, après 4 cycles de Folfox objective une réponse complète selon les critères RECIST. Une réflexion est conduite sur la suite de la prise en charge La candidose muqueuse chronique autosomique dominante (CMC-AD) secondaire à une mutation STAT1 avec gain de fonction (1) est une entité rare et sévère d’immunodéficience primaire. Elle est cliniquement caractérisée par une atteinte fongique cutanéomuqueuse, une auto-immunité, des anévrismes cérébraux, et des néoplasies oro-pharyngée et œsophagienne. Le seul traitement actuellement proposé pour le CMC-AD est un traitement antifongique au long cours. Certaines études encourageantes suggèrent une efficacité des inhibiteurs de JAK 1 et 2 (2). La place du dépistage du carcinome épidermoïde oro-pharyngé et oesophagien chez les patients atteints de CMC-AD et chez les apparentés reste à préciser et pourrait être systématiquement proposé (3). 1. N Egri, et al. Primary immunodeficiency and chronic mucocutaneous candidiasis: pathophysiological, diagnostic, and therapeutic approaches. Allergol Immunopathol (Madr). 2021 2. FL Van de Veerdonk, et al. Treatment options for chronic mucocutaneous candidiasis. J Infect. 2016 3. S Koo, et al. Esophageal candidiasis and squamous cell cancer in patients with gain-of-function STAT1 gene mutation. United European Gastroenterology Journal. 2017

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Gastroenterologie

Une douleur anale pas si banale !

2022

Simon WEISS (1), Isabelle ETIENNEY (1), Christiane STRAUSS (2), Sarah TAÏEB (4)
Hôpital de la Croix Saint Simon, PARIS.
1 Service de Proctologie médico-interventionnelle
2 Service de Radiologie

Gastroentérologie –  2022-05-07 – CC –

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Une patiente de 36 ans consulte aux urgences proctologiques pour des douleurs anales évoluant depuis 2 mois.
Elle présente comme seul antécédent notable quatre accouchements dont trois par césariennes. Il est à noter que la dernière césarienne a été compliquée d’une hémorragie de la délivrance nécessitant une hystérectomie d’hémostase.
Elle rapporte avec elle une IRM pelvienne faite en externe dont la conclusion est un abcès de la fosse ischio-anale gauche avec prolongement en fer à cheval antérieur.
Cliniquement, elle se plaint de douleur anale sans fièvre, non rythmées par les selles.
L ’inspection de la marge anale révèle une induration de la fosse ischio-anale sans trajet évident au toucher rectal. L’anuscopie ne met pas en évidence d’orifice interne.
Devant l’induration et les résultats écrits de l’IRM, il est tenté une incision de l’induration après anesthésie locale à la xylocaïne qui se révèle infructueuse.
Il est décidé un traitement par antalgiques et une évaluation dans les 10 jours par échographie endo-anale.
L’échographie retrouve un sphincter anal intact et une absence de trajet fistuleux.
Devant cette discordance, l’IRM fait l’objet d’une relecture dans notre centre où il est décrit un très fin trajet fistuleux à partir de la ligne antéro-médiane qui part du sphincter interne, au tiers inférieur du canal anal, traverse l’espace inter-sphinctérien puis se dirige vers la gauche dans la fosse ischio anale où l’on retrouve une masse, hétérogène, mal limitée, d’aspect mixte en T2 (hyper et hyposignal) sans véritable abcès constitué.
Il est alors décidé d’attendre un épisode aigu.
A la réévaluation en consultation deux mois plus tard, l’examen clinique est inchangé sans trajet cliniquement palpé et une patiente relevant moins de douleurs.
Nouvelle évaluation 4 mois après où la patiente décrit des crises douloureuses intermittentes avec une persistance de l’induration de la fosse ischio-anale gauche.
Il est finalement décidé d’une exploration au bloc opératoire de proctologie. Lors de l’intervention, aucun trajet fistuleux n’est retrouvé et il est décidé d’une exérèse monobloc de la masse palpée.
Quel diagnostic finalement ? La réponse à Aix en Provence !

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La dermite anale qui m’aimait…

2022

Amine Alam (1), Erwan Vo Quang (1), Michaël Levy (2), Vincent de Parades (1)
(1) Service de proctologie, Groupe Hospitalier Paris Saint-Joseph, Paris
(2) Service de gastro-entérologie, CHU Henri-Mondor, Créteil

Gastroentérologie –  2022-05-10 – CC –

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En 2007, un gastroentérologue pose le diagnostic de maladie de Crohn pancolique sévère chez madame B, 28 ans. Un traitement par corticoïdes est introduit rapidement mais, devant l’absence de rémission clinique, il est remplacé par de l’infliximab 5mg/kg. Un an plus tard, la maladie de Crohn est en rémission clinique et biologique mais l’apparition d’effets secondaires (paresthésies, polyarthralgies) motive l’arrêt du traitement par anti-TNFa. Un traitement par azathioprine est donc instauré en 2009 mais arrêté en 2010 en l’absence de contrôle de la maladie. Finalement, en février 2010, un traitement par adalimumab est débuté à raison de 40mg/14 jours, puis à 40mg/7 jours en décembre 2011 en raison du contrôle insuffisant de la maladie.
Désormais en rémission clinique de sa maladie luminale, la patiente se plaint d’une « boule » anale apparue en octobre 2010. Un traitement par AINS per os s’est avéré inefficace en novembre 2011. Elle nous est adressée en avril 2013 pour la persistance de cette « boule », devenue douloureuse et récemment associée à une dermite péri-anale gênante. A noter que la patiente a également des lésions du cuir chevelu et de la peau des membres supérieurs. Les prélèvements à visée infectieuse n’ont rien montré de notable et les biopsies cutanées ont conclu à des lésions « eczématiformes » non spécifiques. Enfin, une corticothérapie per os (60 mg pendant 15 jours puis décroissance) s’est avérée inefficace sur la dermite ainsi que sur la « boule ».
Quel est ou quels sont vos diagnostics ?
Diagnostiquer peut attendre à Avignon 2022 !

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Impact d’une activité physique régulière sur la qualité de vie des patients suivis sur une MICI

2022

Marine Jeay, Gilles Macaigne, Frédéric Heluwaert, Florence Skinazi, Emmanuel Cuillerier …. ,Anne Buisson, Alain Olympie, Pierre Lahmek, Stéphane Nahon

Gastroentérologie –  2022-05-06 – CO –

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Introduction : Le bénéfice d’une activité physique (AP) régulière et adaptée (APA) est démontré au cours des maladies chroniques et peut faire l’objet d’une prescription médicale. Cependant l’APA est peu connue de nos patients. L’objectif de cette enquête était de décrire les facteurs associés à la pratique d’une AP dans une cohorte de patients suivis pour une MICI, ainsi que son impact sur leur qualité de vie.
Patients et Méthodes : Un questionnaire explorant l’activité physique et ses conséquences sur la MICI et la qualité de vie a été proposé aux patients suivis pour une MICI via les réseaux sociaux de l’Association François Aupetit et en consultation dans des centres hospitaliers. Les réponses étaient renseignées sur internet de façon anonyme par les patients entre juin et octobre 2021. L’intensité de l’AP était évaluée par le score IPAQ (légère, modérée et intense), la fatigue par le score FACIT (plus le score est élevé moins la fatigue est importante) et l’anxiété-dépression par le score HAD. Nous avons étudié en analyse multivariée les facteurs associés à une activité modérée à intense sur : la MICI, la qualité de vie mais aussi les bénéfices en relation avec l’AP et les freins à sa pratique.
Résultats : 538 patients dont 382 femmes (71%), âgés en moyenne de 37,7 ±11,2 ans ont répondu à cette enquête ; 298 (55%) étaient suivis pour une maladie de Crohn, 187 (35%) se considéraient en poussée. 350 (65%) étaient traités par biothérapie. 145 (27%) avaient une atteinte articulaire associée.
En analyse univariée, la pratique d’une AP modérée ou intense était associée à un score FACIT plus élevé (p<0,001), un score de dépression plus bas (p<0,001), et la sensation d’être en bonne santé (p<0,001). Un tabagisme actif d’au moins 5 paquets-années (PA) était associé à une AP légère (p<0,01). Ni les symptômes de la MICI, ni une atteinte articulaire n’étaient associés à une AP légère. De même, un traitement par biothérapie ou un antécédent de chirurgie digestive n’influaient pas l’AP. En analyse multivariée, le fait de se considérer en bonne santé (OR 1,86 ; IC95% [1,10 ; 3,15] ; p=0,022), une fatigue moins importante (OR 1,02 ; IC95% [1,004 ; 1,044] ; p=0,019) et un niveau d’études supérieures (OR 1,93 ; IC95% [1,24 ; 3,00] ; p=0,004) étaient associées significativement à une AP modérée à intense. Après une séance d’AP, les trois principaux paramètres rapportés comme étant améliorés étaient l’état émotionnel (81%), le sommeil (68%), et la fatigue (54%). Une diminution des douleurs abdominales et articulaires était signalée chez respectivement 31% et 29% des patients et 37% d’entre eux estimaient que leur transit était amélioré. Parmi les facteurs pouvant limiter la pratique d’une AP, les principaux identifiés étaient : la fatigue chez respectivement 76% des patients en poussée et 47% en rémission, les douleurs abdominales et la diarrhée chez 64% des patients en poussée. 38% des patients en poussée estimaient que le manque d’accès aux sanitaires limitait leur AP. Un manque de motivation était un frein chez 54% des patients en poussée et 33% des patients en rémission. Enfin, le manque de moyen financier était identifié chez 20% des patients. 84% des patients n’avaient jamais entendu parler de l’APA et 60% d’entre eux se disaient favorables à un accompagnement dans un programme d’APA notamment en groupe. Conclusion : Dans cette large enquête, la pratique d’une AP modérée à intense chez les patients suivis pour une MICI était associée à un score de dépression plus bas et une fatigue moins importante qu’en cas d’AP légère. Par ailleurs, les patients ayant une AP régulière ressentaient une amélioration de leur état de santé. Certains facteurs en limitent la pratique : le manque de motivation, la nécessité de conseils adaptés : ceux-ci pouvant être remédiés par la mise en place de programmes d’APA. L’APA apparaît donc comme un outil à associer aux thérapies médicamenteuses dans la prise en charge des MICI.

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C’est l’histoire d’une maladie diffuse du tube digestif rare

2022

Miron de l’Espinay Ombline, Macaigne Gilles, Harnois Florence. CH de Marne la Vallée. Service de Gastro-Entérologie

Gastroentérologie –  2022-05-08 – CC –

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Nous rapportons le cas d’une femme de 32 ans, non alcoolo-tabagique, sans terrain allergique connu, qui consulte aux urgences en janvier 2022 pour des troubles digestifs évoluant depuis 2 semaines associant des douleurs abdominales, une diarrhée aqueuse d’apparition progressive invalidante, un syndrome dyspeptique avec dysphagie. L’examen clinique est sans particularité en dehors d’une sensibilité abdominale diffuse à la palpation. Le bilan biologique initial montre une hyperleucocytose sans syndrome inflammatoire.

Quel(s) diagnostic(s) pouvez-vous évoquer à ce stade ?

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Heureuse sera la chute..!

2022

Marion OLIVARI, Sabine TEDJINI, Sylvain MERLE, Frédéric HELUWAERT.
CH Annecy Genvevois

Gastroentérologie –  2022-05-08 – CC –

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Nous sommes amenés à prendre en charge par le biais des Urgences en janvier 2021 , une patiente de 42 ans, sans antécédent particulier. Elle présente depuis 3 jours, un tableau très brutal de diarrhée sanglante avec 40 selles/j sans fièvre avec des douleurs hypogastriques. L’interrogatoire ne révèle ni prise d’AINS, ni voyage, ni consommation de volaille peu cuite récemment. Suite à une intolérance initiale à la prise d’azithromycine, elle est mise sous SMECTA par son médecin traitant. Aux urgences, état d’asthénie intense, un abdomen sensible se défendant dans l’hypogastre, une tachycardie. Syndrome inflammatoire marqué avec Hb à 150 g/l, une hyperleucocytose à 31.1 G/l, plaquettes normales à 216, TP 80%, créatinine à 65 µmol/l, CRP à 125, protéine normale à 66 g. Le scanner réalisé rapidement décrit une pancolite avec un épanchement intra péritonéal, l’hypothèse d’une colite infectieuse sévère étant majeure et devant une panne de l’automate de PCR , une coprologie des selles est réalisée, mais la patiente est rapidement mise sous ROCEPHINE FLAGYL devant l’intolérance orale. L’évolution clinique initiale n’est pas favorable malgré les antalgiques et l’antibiothérapie. Devant l’aggravation à J2, une rectosigmoïdoscopie est réalisée pour éliminer une colite aiguë grave pouvant éventuellement révéler une rectocolite hémorragique. Cet examen ne révèle pas de lésions rectosigmoïdiennes mais met en évidence une colite sévère dont l’aspect endoscopique était plus évocateur d’une atteinte infectieuse.
A l’issue de la rectosigmoïdoscopie, vous réceptionnez le bilan biologique prélevé le matin…apparition d’une insuffisance rénale à 250 µmol, d’une thrombopénie à 50 G/l et d’une chute de l’Hb a 110 g/L…
Que se passe t’il ?

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Un passager clandestin

2022

Zlata CHKOLNAIA , Marion JAGER, Caroline De KERGUENEC
Service de gastroentérologie Hôpital Delafontaine 93200 Saint Denis

Gastroentérologie –  2022-05-06 – CC –

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Une patiente ivoirienne de 39 ans est hospitalisée au CH de Saint Denis pour des nausées, des vomissements et une intense douleur abdominale épigastrique. Le transit est ralenti, la patiente a perdu 15 kg depuis quelques mois, l’asthénie est très marquée. On note pour seul antécédent un VIH traité depuis 6 mois.
A l’examen clinique, l’abdomen est souple, très sensible dans l’épigastre, les bruits hydro aériques sont faibles.
Au plan biologique, la NFS est normale, CRP à 9 mg/L, hyponatrémie à 130 mmol/L, hyperkaliémie à 5,5 mmol/l. Albuminémie à 24 g/L, CD4 à 134/mm3, charge virale VIH à 1,99 log. Le cortisol sérique est effondré.
Le scanner thoraco-abdomino-pelvien est compatible avec une tuberculose pulmonaire et une possible occlusion intestinale haute sur bride avec un épaississement régulier de la paroi du côlon ascendant. Une cœlioscopie exploratrice est réalisée et est normale. Les prélèvements per opératoires, l’ECBU et les hémocultures poussent à E. coli.
Nous suspectons une tuberculose péritonéale et surrénalienne et débutons un traitement par hydrocortisone et céphalosporines de troisième génération.
Trois jours plus tard, des macules érythémateuses serpigineuses de l’abdomen apparaissent, suivies d’une détresse respiratoire aiguë avec confusion et hyperthermie à 40°C.
Une ponction lombaire est réalisée en réanimation. Le résultat est en faveur d’une méningite à E. coli avec 4000 éléments dans le LCR.
Toutefois, cette éruption cutanée s’avère typique pour les yeux d’une interne avertie d’une pathologie extraordinaire et gravissime.
Quelle est votre hypothèse diagnostique?

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TRANSMURAL INFLAMMATION IN CROHN’S DISEASE: CORRELATION BETWEEN INTESTINAL ULTRASOUND AND MAGNETIC RESONANCE

2021

Catarina Frias-Gomes1, Catarina Nascimento1, Gonçalo Freire2, Bárbara Morão1, Joana Revés1, Luís Gargaté2, António Alberto Santos3, Luísa Glória1, Joana Torres1, Carolina Palmela1

1 Serviço de Gastrenterologia, Hospital Beatriz Ângelo, Loures, Portugal
2 Serviço de Imagiologia, Hospital Beatriz Ângelo, Loures, Portugal
3 Serviço de Gastrenterologia, Hospital da Luz, Lisboa, Portugal

Gastroentérologie –  2021-05-12 – CO –

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Introduction: Intestinal ultrasound (IUS) is a non-invasive tool to assess transmural inflammation (TI) in Crohn’s disease (CD). Our aim was to correlate the bowel wall thickness (BWT) evaluated by IUS and magnetic resonance enterography (MRE) in CD patients with active disease, before starting biologic treatment.

Methods: Prospective cohort study of CD patients who started infliximab therapy. Biochemical markers (including C-reactive protein [CRP] and faecal calprotectin [FCal]), colonoscopy, IUS and MRE were evaluated before starting infliximab treatment. The most affected segment was selected for analysis. TI was defined when BWT ≥ 3 mm. Other IUS parameters, such as lymph nodes, strictures and fistulae were also evaluated (peri-anal disease was not assessed).

Results: Overall, 21 patients were included (male gender 62%; median age 33 years [IQR 25-45]). Most patients were A2 (n=15), with ileocolic disease (n=13) and inflammatory phenotype (n=14). Fifteen patients (71%) were biologic naïve and 13 (62%) were treated with combination therapy. The most affected segment was the terminal ileum (51%, n=11). Median BWT assessed through IUS and MRE was 4.5 mm [4-6.15] and 9 mm [6.5-10], respectively. Regarding the most affected segment, a very strong correlation was observed between IUS and colonoscopy (r=0.93, p<0.001), with a strong correlation between IUS and MRE (r=0.82, p<0.001). A moderate correlation was found between IUS and MRE BWT evaluation (r=0.60, p=0.008). Lymph nodes (33% vs 14%, p=0.51) and strictures detection (10% vs 29%, p=0.50) were not different between the two examinations, whereas fistulae were more frequently detected by IUS (25% vs 9.5%, p=0.048). A trend towards a moderate correlation between FCal and IUS was observed (r=0.41, p=0.06), while no correlation was found between CRP and IUS (r=0.25, p=0.26). Conclusion: IUS and MRE showed a good correlation in transmural inflammation evaluation (defined by BWT) in Crohn’s disease, suggesting that IUS is an accurate 1st line tool to assess these patients in clinical practice.

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Colite aiguë sévère de RCH : quand il ne reste presque plus aucune option

2021

Alix Pelcé, Yael Abitbol, Weam EL Hajj, Stéphane Nahon

Gastroentérologie –  2021-05-20 – CC –

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Madame A, 43ans, sans antécédent particulier, est diagnostiquée en décembre 2015 d’une RCH pancolique, dont les premiers symptômes ont débuté pendant sa première grossesse avec une diarrhée glairo-sanglante. Elle est contrôlée pendant 2 ans par 45 ASA puis Adalimumab depuis janvier 2020. Cependant, la mauvaise tolérance du traitement oblige à l’arrêter. Réapparition des symptômes en juin 2020 menant à l’introduction de l’Infliximab en combothérapie avec de l’Imurel. Mais aggravation progressive des symptômes malgré l’optimisation rapide basée sur les taux résiduels. Hospitalisation en octobre 2020 pour prise en charge d’une pancolite sévère (Mayo,3, UCEIS 6 et ulcérations creusantes). Devant l’échec primaire de l’Infliximab, elle reçoit successivement : une corticothérapie par voie intraveineuse, de la ciclosporine IV puis per os avec un bridge avec le vedolizumab … Mais la maladie n’est toujours pas contrôlée.
Que proposeriez vous à madame A ?

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Un proctologue à bout de nerfs…

2021

Manon Haas, Lucas Spindler, Nadia Fathallah, Vincent de Parades
Groupe hospitalier Paris Saint-Joseph, Institut Léopold Bellan, Service de Proctologie Médico-chirurgicale, 185, rue Raymond Losserand, 75014 Paris, France

Gastroentérologie –  2021-05-15 – CC –

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Un homme de 58 ans consulte pour des rectorragies. Parmi ses antécédents, on note une consommation d’alcool régulière, une cardiopathie ischémique stentée et un cancer colorectal chez le père à l’âge de 72 ans. La précédente coloscopie remonte à 5 ans et a révélé des polypes qui auraient été laissés en place. Aucun compte rendu de ce précédent examen n’est disponible.

L’examen proctologique révèle des hémorroïdes internes congestives possiblement en cause dans les saignements récents.
La coloscopie permet la résection de deux polypes centimétriques du bas fond caecal et d’un polype infracentimétrique du sigmoïde. Dans le rectum, il y a une lésion d’allure sous-muqueuse de 15m de grand axe située à environ 10 cm de la marge anale qui est simplement biopsiée.
Les polypes sont des adénomes festonnées en dysplasie de bas grade et les prélèvements de la lésion rectale sont sans particularité.
L’échoendoscopie rectale met en évidence une lésion arrondie de 15 mm de plus grand diamètre, hypoéchogène, homogène, vascularisée, localisée dans la profondeur de la muqueuse respectant la sous-muqueuse, sans adénopathie périrectale associée.
Quel est votre diagnostic ? Quelle prise en charge proposeriez-vous ?
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